ECZ Otwock
  • Umów się online

Choroby serca i naczyń krwionośnych

Test Choroby serca i naczyń krwionośnych / analiza 133 genów

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.       

3600 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen                  |                                         choroba-objawy                                                              | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ABCC9 Migotanie przedsionków, Zespół Cantu, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 16
ACADVL Niedobór deydrogenazy Acylo-CoA długołańcuchowych kwasów tluszczowych AR 53
ACTC1 Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia restrykcyjna AD 26
ACTN2 Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 13
AGL Zaburzenia spichrzania glikogenu AR 32
AKAP9 Zespół długiego QT AD 4
ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 16
ANKRD1 Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 2
ATP5E Niedobór syntazy ATP AR 1
BAG3 Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna AD 16
BRAF Zespół LEOPARD, Zespół Noonan, Zespół sercowo-twarzowo-skórny AD 92
CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 18
CACNA2D1 Zespół Brugadów, Hipertermia złośliwa AD/AR 1
CACNB2 Zespół Brugadów AD 4
CALM1 Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Zespół długiego AD 5
CALM2 Zespół długiego QT AD 6
CALR3 Kardiomiopatia przerostowa AD  
CASQ2 Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin AR 16
CAV3 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca AD/Digenic 22
CBL Zespół Noonan-like AD 23
COA5 Przerost mięśnia sercowego, Niedobór oksydazy cytochromu c AR 1
CRYAB Kardiomiopatia, Miopatia miofibrylarna z zaćmą, Mipatia miofibrylarna AD 14
CSRP3 Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 4
CTF1 Przerost mięśnia sercowego AD/AR  
CTNNA3 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 5
DES Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna AD/AR 51
DMD Dystrofia mięśniowa Beckera XL 401
DMPK Dystrofia miotoniczna typ 1 AD/AR 139
DNAJC19 Kwasica 3-metyloglutakonowa AR 3
DNM1L Przerost mięśnia sercowego AD 3
DOLK Zaburzenia glikozylacji AR 7
DPP6 Zaburzenia rytmu serca AD 6
DSC2 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD/AR 20
DSG2 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 36
DSP Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 99
DTNA Przerost mięśnia sercowego AD 2
EMD Dystrofia Emery'ego-Dreiffusa XL 22
EYA4 Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 6
FHL1 Myopathy with postural muscle atrophy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Reducing bod myopathy XL 18
FHL2 Przerost mięśnia sercowego AD/AR  
FKTN Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) AD/AR 23
FOXRED1 Leigh syndrome, Mitochondrial complex I deficiency AR 10
FXN Ataksja Friedreicha AR 9
GAA Glycogen storage disease AR 61
GATAD1 Kardiomiopatia rozstrzeniowa AR 4
GLA Fabry disease XL 372
GLB1 GM1-gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis (Morquio syndrome) AR 52
GPD1L Zaburzenia rytmu serca AD 3
GUSB Mucopolysaccharidosis AR 23
HCN4 zespół chorej zatoki, Zespół Brugadów AD 9
HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7
HRAS Zespół Costello, Miopatia z nadmiarem wrzecionek mięśniowych, Neuroblastoma, Rak pęcherza moczowego AD 29
ILK Przerost mięśnia sercowego AD/AR  
JPH2 Kardiomiopatia przerostowa AD 5
JUP Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD/AR 12
KCND3 Zespół Brugadów AD 6
KCNE1 Zespół długiego QT, Zespół Jervella i Lange-Nielsena AD/AR/Dig enic 20
KCNE1L Zaburzenia rytmu serca AD/AR  
KCNE2 Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków AD 14
KCNE3 Zespół Brugadów AD 1
KCNH2 Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT AD/AR 1
KCNJ2  Zespół krótkiego QT, Zespół Andersena syndrome, Zespół długiego QT, Migotanie AD 64
KCNJ5  Zespół długiego QT, Hiperaldosteronizm  AD 8
KCNJ8  Zaburzenia rytmu serca  AD/AR 1
KCNQ1  Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków, Zespół Jervella i Lange-Nielsena  AD/AR/Digenic 400
KRAS  Zespół Noonan, Zespół sercowo-twarzowo-skórny  AD 45
LAMA4   Przerost mięśnia sercowego AD 5
LAMP2  Choroba Danona  XL 46
LDB3  Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna AD 10
LMNA  Zespół serce-ręka, Dystrofia kończynowo-obręczowa, Lipodystrofia, Dystrofia Emery'ego AD/AR 170
MAP2K1  Zespół sercowo-twarzowo-skórny  AD 14
MAP2K2  Zespół sercowo-twarzowo-skórny  AD 14
MIB1  Przerost mięśnia sercowego  AD 2
MRPL3  Przerost mięśnia sercowego  AR 1
MYBPC3   Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia AD/AR 408
MYH6   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia AD 8
MYH7  Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia  AD/AR 320
MYL2  Kardiomiopatia przerostowa  AD 23
MYL3  Kardiomiopatia przerostowa AD/AR 14
MYLK2  Przerost mięśnia sercowego  AD/Digenic 3
MYOM1  Przerost mięśnia sercowego AD/AR 2
MYOZ2  Przerost mięśnia sercowego AD 1
MYPN   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kardiomiopatia restrykcyjna AD 7
NEBL   Przerost mięśnia sercowego AD/AR  
NEXN   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 6
NOS1AP   Zespół Romano-Ward AD/AR  
NRAS  Zespół Noonan  AD 16
PDLIM3  Przerost mięśnia sercowego  AD/AR  
PKP2   Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 93
PLN   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 8
PRKAG2  Kardiomiopatia przerostowa, Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a  AD 17
PSEN1   Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 46
PSEN2   Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kardiomiopatia związana z ciążą i połogiem AD 7
PTPN11  Zespół Noonan, Zespół LEOPARD  AD 120
RAF1   Zespół Noonan, Zespół LEOPARD, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 32
RANGRF  Zaburzenia rytmu serca  AD/AR  
RBM20  Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 13
RYR2  Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin AD 123
SCN1B  Zespół Brugadów, Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi typu 1  AD 12
SCN2B  Zespół Brugadów  AD 2
SCN3B  Rodzinne migotanie przedsionków, Zespół Brugadów AD 4
SCN4B  Zespół długiego QT  AD 4
SCN5A  Zespół Brugadów, Zespół długiego QT, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Rodzinny postępujacy blok serca, enic AD/AR/Dig 517
SCO2  Zespół Leigh, Kardiomiopatia przerostowa, Myopia AD/AR 18
SDHA   Guzy stromalne przewodu pokarmowego, Zespół Leigh, Paraganglioma, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 14
SGCD  Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Dystrofia kończynowo-obręczowa  AR 10
SHOC2  Zespół Noonan-like AD 1
SLC25A3   Niedobór mitochondrialnych przenośników grup fosforanowych AR 2
SLMAP  Zespół Brugadów  AD/AR  
SNTA1  Zespół długiego QT  AD 2
SOS1  Zespół Noonan AD 39
SPRED1   Zespół Legiusa AD 11
SYNE1  Przerost mięśnia sercowego AD/AR 22
SYNE2  Przerost mięśnia sercowego AD 2
TAZ  Kwasica 3 metylo-glutarowa (Zespół Bartha) XL 32
TCAP  Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Dystrofia kończynowo-obręczowa AD/AR 9
TGFB3   Zespół Loyesa-Dietza, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 8
TMEM43  Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory  AD 5
TMEM70   Niedobór mitochondrialnego kompleksu V AR 8
TMPO  Przerost mięśnia sercowego AD  
TNNC1  Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa  AD 12
TNNI3   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 58
TNNT2  Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Niescalenie mięśnia lewej komory AD 60
TPM1  Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 37
TRDN  Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin  AR 3
TRIM63  Przerost mięśnia sercowego  AD/AR  
TRPM4  Postępujący rodzinny blok serca  AD 4
TSFM  Złożone zaburzenia fosforylacji oksydacyjnej  AR 5
TTN   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD 385
TTR   Hipertyroksynemia związana z zaburzeniami transttyretyny AD 51
TXNRD2  Przerost mięśnia sercowego  AD/AR  
VCL   Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa AD/AR 12
XK  Zespół McLeoda XL 9
Nasze placówki
facebook youtube