Test Hipercholesterolemia rodzinna / analiza 4 genów
+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.
1700 PLN
Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza! Pobierz skierowanie >
Rodzinna hipercholesterolemia polega na niemożności usuwania cholesterolu LDL z krwi, co prowadzi do powstawania złogów w naczyniach, a w konsekwencji do choroby wieńcowej i zawału serca. Skutkom choroby można zapobiec, jeśli odpowiednio wcześnie wdroży się właściwą dietę i leki obniżające stężenie cholesterolu we krwi (statyny). W przypadku tej choroby, "odpowiednio wcześnie" oznacza przed 20 r.ż. - pacjenci nieleczeni zazwyczaj przechodzą pierwszy zawał serca przed 40 r.ż. Rodzinna hipercholesterolemia dotyka 1 na 500 osób; szacuje się, że w Polsce żyje 160 000 osób obciążonych tą chorobą.
Rodzinna chylomikronemia jest chorobą rzadką, dotykającą 1-2 osoby na milion. Spowodowana jest uszkodzeniem genu kodującego lipazę lipoproteinową, w wyniku czego źle metabolizowane tłuszcze gromadzą się w postaci chylomikronów - największych lipoprotein osocza. Na objawy choroby składają się: powiększenie wątroby, żółtaki skóry, wysoki poziom triglicerydów, żółtaczka oraz nawracające zapalenia trzustki. Jest to równocześnie jedna z nielicznych chorób, którą można leczyć za pomocą specyficznej terapii genowej, przywracającej właściwą funkcję uszkodzonego genu.
GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE
gen | choroba-objawy | sposób dziedziczenia | warianty chorobotwórcze
APOB |
Hipobetalipoproteinemia, Hipercholesterolemia |
|
AD/AR |
23 |
GHR |
Growth hormone insensitivity syndrome (Laron |
syndrome) |
AD/AR |
31 |
LDLR |
Hipercholesterolemia |
|
AD/AR |
98 |
PCSK9 |
Hipercholesterolemia |
|
AD |
7 |
ODDZIAŁ GROCHÓW
ul. Omulewska 27
(obok salonu Volkswagena)
04-128 Warszawa
www.ecz-grochow.pl
ODDZIAŁ ŚRÓDMIEŚCIE
Szpital jednodniowy
/ Poradnia konsultacyjna
ul. Kacza 8, 01-013 Warszawa
www.szpitalibis.pl