Hipercholesterolemia rodzinna

Test Hipercholesterolemia rodzinna / analiza 4 genów  

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                            

1700 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Rodzinna hipercholesterolemia polega na niemożności usuwania cholesterolu LDL z krwi, co prowadzi do powstawania złogów w naczyniach, a w konsekwencji do choroby wieńcowej i zawału serca. Skutkom choroby można zapobiec, jeśli odpowiednio wcześnie wdroży się właściwą dietę i leki obniżające stężenie cholesterolu we krwi (statyny). W przypadku tej choroby, "odpowiednio wcześnie" oznacza przed 20 r.ż. - pacjenci nieleczeni zazwyczaj przechodzą pierwszy zawał serca przed 40 r.ż. Rodzinna hipercholesterolemia dotyka 1 na 500 osób; szacuje się, że w Polsce żyje 160 000 osób obciążonych tą chorobą.

Rodzinna chylomikronemia jest chorobą rzadką, dotykającą 1-2 osoby na milion. Spowodowana jest uszkodzeniem genu kodującego lipazę lipoproteinową, w wyniku czego źle metabolizowane tłuszcze gromadzą się w postaci chylomikronów - największych lipoprotein osocza. Na objawy choroby składają się: powiększenie wątroby, żółtaki skóry, wysoki poziom triglicerydów, żółtaczka oraz nawracające zapalenia trzustki. Jest to równocześnie jedna z nielicznych chorób, którą można leczyć za pomocą specyficznej terapii genowej, przywracającej właściwą funkcję uszkodzonego genu.

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                              | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze