ECZ Otwock
  • Umów się online

Hiperlipidemie - panel poszerzony

Test Hiperlipidemie - panel poszerzony / analiza 10 genów               

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                 

2100 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Sitosterolemia jest inną bardzo rzadką chorobą, związaną z nadmiernym wchłanianiem tłuszczu w jelitach; prowadzi do hipercholesterolemii i rozwoju żółtaków (ksantoma). Do innych rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie należy hipercholesterolemia typu III czy niedobór apolipoproteiny C. W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 10 genów, odpowiedzialnych za hiperlipidemie.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                 | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ABCG5

Sitosterolemia

AR

9

ABCG8

Sitosterolemia

AR

12

APOB

Hipobetalipoproteinemia, Hipercholesterolemia

AD/AR

23

APOC2

Niedobór lipoproteiny C2

AR

12

APOC3

Niedobór lipoproteiny C3

AD

6

APOE

Zespół niebieskich histiocytów, Dysbetalipoproteinemia, Glomeluropatia lipoproteinowa

AD/AR

32

LDLR

Hipercholesterolemia

AD/AR

98

LDLRAP1

Hipercholesterolemia

AR

9

LPL

Niedobór lipazy lipoproteinowej, Hiperlipoproteinemia, Hiperlipidemia

AD/AR

39

PCSK9

Hipercholesterolemia

AD

7

Nasze placówki
facebook youtube