ECZ Otwock
  • Umów się online

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa / analiza 25 genów   

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                 

3000 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych zmianami w pojedynczych genach, występującą z częstością 1:500 osób. Choroba jest związana z przerostem lewej komory, powodowaną przez mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłową budowę ścian serca. Przerost lewej komory może doprowadzić do niewydolności serca, zaburzeń przewodnictwa oraz zaburzeń rytmu serca. W konsekwencji, kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą przyczyną nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 30 r.ż i u sportowców. Zdiagnozowanie kardiomiopatii przerostowej nie jest możliwe bez przeprowadzenia ukierunkowanych badań genetycznych, jest zaś konieczne do prawidłowej opieki nad pacjentem i określenia ryzyka zachorowania wśród członków


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                 | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ACTC1

Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia restrykcyjna

AD

26

CALR3

Kardiomiopatia przerostowa

AD

 

CAV3

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca

AD/Digenic

22

CSRP3

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

4

GLA

Fabry disease

XL

372

JPH2

Kardiomiopatia przerostowa

AD

5

LAMP2

Choroba Danona

XL

46

MYBPC3

Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

408

MYH6

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia

AD

8

MYH7

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia

AD/AR

320

MYL2

Kardiomiopatia przerostowa

AD

23

MYL3

Kardiomiopatia przerostowa

AD/AR

14

MYLK2

Przerost mięśnia sercowego

AD/Digenic

3

MYOZ2

Przerost mięśnia sercowego

AD

1

NEXN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

6

PLN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

8

PRKAG2

Kardiomiopatia przerostowa, Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a

AD

17

SLC25A4

Zespół deplecji mitochondrialnego Dna

AD/AR

9

TNNC1

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

12

TNNI3

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

58

TNNT2

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Niescalenie mięśnia lewej komory

AD

60

TPM1

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

37

TTN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

385

TTR

Hipertyroksynemia związana z zaburzeniami transttyretyny

AD

51

VCL

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

12

Nasze placówki
facebook youtube