ECZ Otwock
  • Umów się online

Kardiomiopatie - panel szeroki

Test Kardiomiopatie - panel szeroki / analiza 103 genów    

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                        

3600 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Kardiomiopatie to grupa chorób, które prowadzą do dysfunkcji serca, ale nie są związane z wrodzonymi wadami budowy serca, nadciśnieniem tętniczym czy chorobą wieńcową. Charakteryzują się silną predyspozycją genetyczną związaną z mutacjami w licznych genach warunkujących prawidłową budowę i strukturę tkanek serca. Zaburzenia prowadzą do dysfunkcji narządu, przez co organizm nie jest prawidłowo zaopatrywany w krew. U pacjentów z kardiomiopatiami dochodzi do rozwoju niewydolności krążenia, duszności, obrzęków czy nadmiernego zmęczenia.

W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 103 genów, odpowiedzialnych za kardiomiopatie.

Kardiomiopatia restrykcyjna związana jest ze zbyt sztywnymi ścianami mięśnia serca, co utrudnia ich rozciąganie i napełnianie komór krwią. Powoduje to zmniejszony przepływ krwi, prowadząc do niewydolności serca. Jest to najrzadsza z kardiomiopatii.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest częstą przyczyną nagłych zgonów u osób młodych i sportowców i jest zdecydowanym przeciwwskazaniem do uprawiania sportów wyczynowych. Choroba występuje z częstością 1:2000-1:5000.

Większość chorób związanych z kardiomiopatiami jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli do ujawnienia choroby wystarczy uszkodzenie jednej kopii genu.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                 | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ABCC9

Migotanie przedsionków, Zespół Cantu, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

16

ACADVL

Niedobór deydrogenazy Acylo-CoA długołańcuchowych kwasów tluszczowych

AR

53

ACTC1

Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia restrykcyjna

AD

26

ACTN2

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

13

AGL

Zaburzenia spichrzania glikogenu

AR

32

ANKRD1

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

2

ATP5E

Niedobór syntazy ATP

AR

1

BAG3

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna

AD

16

BRAF

Zespół LEOPARD, Zespół Noonan, Zespół sercowo-twarzowo-skórny

AD

92

CALR3

Kardiomiopatia przerostowa

AD

 

CASQ2

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

AR

16

CAV3

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca

AD/Digenic

22

CBL

Zespół Noonan-like

AD

23

COA5

Przerost mięśnia sercowego, Niedobór oksydazy cytochromu c

AR

1

CRYAB

Kardiomiopatia, Miopatia miofibrylarna z zaćmą, Mipatia miofibrylarna

AD

14

CSRP3

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

4

CTF1

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

CTNNA3

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

5

DES

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna

AD/AR

51

DMD

Dystrofia mięśniowa Beckera

XL

401

DMPK

Dystrofia miotoniczna typ 1

AD/AR

139

DNAJC19

Kwasica 3-metyloglutakonowa

AR

3

DNM1L

Przerost mięśnia sercowego

AD

3

DOLK

Zaburzenia glikozylacji

AR

7

DSC2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD/AR

20

DSG2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

36

DSP

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

99

DTNA

Przerost mięśnia sercowego

AD

2

EMD

Dystrofia Emery'ego-Dreiffusa

XL

22

EYA4

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

6

FHL1

Myopathy with postural muscle atrophy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Reducing bod myopathy

XL

18

FHL2

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

FKTN

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle)

AD/AR

23

FOXRED1

Leigh syndrome, Mitochondrial complex I deficiency

AR

10

FXN

Ataksja Friedreicha

AR

9

GAA

Glycogen storage disease

AR

61

GATAD1

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AR

4

GLA

Fabry disease

XL

372

GLB1

GM1-gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis (Morquio syndrome)

AR

52

GUSB

Mucopolysaccharidosis

AR

23

HFE

Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna

AR/Digenic

7

HRAS

Zespół Costello, Miopatia z nadmiarem wrzecionek mięśniowych, Neuroblastoma, Rak pęcherza moczowego

AD

29

ILK

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

JPH2

Kardiomiopatia przerostowa

AD

5

JUP

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD/AR

12

KRAS

Zespół Noonan, Zespół sercowo-twarzowo-skórny

AD

45

LAMA4

Przerost mięśnia sercowego

AD

5

LAMP2

Choroba Danona

XL

46

LDB3

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna

AD

10

LMNA

Zespół serce-ręka, Dystrofia kończynowo-obręczowa, Lipodystrofia, Dystrofia Emery'ego-Dreiffusa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Progeria Hutchinsona-Gilforda

AD/AR

170

MAP2K1

Zespół sercowo-twarzowo-skórny

AD

14

MAP2K2

Zespół sercowo-twarzowo-skórny

AD

14

MIB1

Przerost mięśnia sercowego

AD

2

MRPL3

Przerost mięśnia sercowego

AR

1

MYBPC3

Niescalenie mięśnia lewej komory, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

408

MYH6

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia

AD

8

MYH7

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia

AD/AR

320

MYL2

Kardiomiopatia przerostowa

AD

23

MYL3

Kardiomiopatia przerostowa

AD/AR

14

MYLK2

Przerost mięśnia sercowego

AD/Digenic

3

MYOM1

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

2

MYOZ2

Przerost mięśnia sercowego

AD

1

MYPN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kardiomiopatia restrykcyjna

AD

7

NEBL

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

NEXN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

6

NRAS

Zespół Noonan

AD

16

PDLIM3

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

PKP2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

93

PLN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

8

PRKAG2

Kardiomiopatia przerostowa, Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a

AD

17

PSEN1

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

46

PSEN2

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kardiomiopatia związana z ciążą i połogiem

AD

7

PTPN11

Zespół Noonan, Zespół LEOPARD

AD

120

RAF1

Zespół Noonan, Zespół LEOPARD, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

32

RBM20

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

13

RYR2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

AD

123

SCN5A

Zespół Brugadów, Zespół długiego QT, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Rodzinny postępujacy blok serca,

AD/AR/Dig

517

SCO2

Zespół Leigh, Kardiomiopatia przerostowa, Myopia

AD/AR

18

SDHA

Guzy stromalne przewodu pokarmowego, Zespół Leigh, Paraganglioma, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

14

SGCD

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Dystrofia kończynowo-obręczowa

AR

10

SHOC2

Zespół Noonan-like

AD

1

SLC25A3

Niedobór mitochondrialnych przenośników grup fosforanowych

AR

2

SOS1

Zespół Noonan

AD

39

SPRED1

Zespół Legiusa

AD

11

SYNE1

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

22

SYNE2

Przerost mięśnia sercowego

AD

2

TAZ

Kwasica 3 metylo-glutarowa (Zespół Bartha)

XL

32

TCAP

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Dystrofia kończynowo-obręczowa

AD/AR

9

TGFB3

Zespół Loyesa-Dietza, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

8

TMEM43

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

5

TMEM70

Niedobór mitochondrialnego kompleksu V

AR

8

TMPO

Przerost mięśnia sercowego

AD

 

TNNC1

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

12

TNNI3

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

58

TNNT2

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Niescalenie mięśnia lewej komory

AD

60

TPM1

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

37

TRIM63

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

TSFM

Złożone zaburzenia fosforylacji oksydacyjnej

AR

5

TTN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

385

TTR

Hipertyroksynemia związana z zaburzeniami transttyretyny

AD

51

TXNRD2

Przerost mięśnia sercowego

AD/AR

 

VCL

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

12

XK

Zespół McLeoda

XL

9

Nasze placówki
facebook youtube