ECZ Otwock
  • Umów się online

Nadciśnienie płucne

Test Nadciśnienie płucne / analiza 7 genów       

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                        

1700 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Nadciśnienie płucne jest konsekwencją zwężenia lub zablokowania małych tętnic płucnych, co utrudnia przepływ krwi, którego usprawnienie wymaga zwiększonej pracy serca, prowadząc do nadmiernego obciążenia prawej komory. Objawami choroby są chroniczne zmęczenie, bóle w klatce piersiowej i duszność, do powikłań zalicza się niewydolność prawokomorową i zgon.

Geny związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nadciśnienia płucnego związane są także z wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną - chorobą, w której postępujące malformacje naczyniowe prowadzą do powstawania naczyniaków błony śluzowej warg, języka, jamy ustnej i przewodu pokarmowego. Choroba występuje z częstością 1 na 5-10 000 osób.

W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 7 genów, odpowiedzialnych za nadciśnienie płucne.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                         | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ACVRL1

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera)

AD

31

BMPR1B

Dysplazja akromezomeliczna

AD/AR

11

BMPR2

Pierwotne nadciśnienie płucne, Choroba zarostowa żył płucnych

AD

39

CAV1

Lipodystrofia, Częściowa lipodystrofia, zaćma i neurodegeneracja

AD/AR

7

ENG

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera)

AD

24

KCNK3

Nadciśnienie płucne

AD

5

SMAD9

Nadciśnienie płucne

AD

5

Nasze placówki
facebook youtube