ECZ Otwock
  • Umów się online

Zaburzenia rytmu serca - panel szeroki

Test Zaburzenia rytmu serca - panel szeroki / analiza 47 genów

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.          

3600 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Zaburzenia rytmu serca jest zaburzeniem pracy serca polegającym na nadmiernym przyśpieszeniu, zwolnieniu lub obecności dodatkowych i nieprawidłowych skurczy. Prawidłowo, w spoczynku i przy niewielkich wysiłkach, serce pracuje z częstością 60 do 100 uderzeń na minutę. Zaburzenia rytmu serca mogą być bezobjawowe albo powodować uczucie kołatania czy uderzeń w klatce piersiowej. Arytmie mogą prowadzić do poważnych powikłań i przedwczesnej śmierci, dlatego tak istotne jest ich wczesne rozpoznanie i leczenie.

Do genetycznie uwarunkowanych przyczyn zaburzeń rytmu serca należą m.in. zespół długiego QT, zespół krótkiego QT, wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin czy arytmogenna kardiomiopatia prawej komory.

W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 47 genów, odpowiedzialnych za zaburzenia rytmu serca.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                   | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

AKAP9

Zespół długiego QT

AD

4

ANK2

Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT

AD

16

CACNA1C

Zespół Brugadów, Zespół Timothy

AD

18

CACNA2D1

Zespół Brugadów, Hipertermia złośliwa

AD/AR

1

CACNB2

Zespół Brugadów

AD

4

CALM1

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Zespół długiego QT

AD

5

CALM2

Zespół długiego QT

AD

6

CASQ2

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

AR

16

CAV3

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca

AD/Digenic

22

CTNNA3

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

5

DES

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna

AD/AR

51

DPP6

Zaburzenia rytmu serca

AD

6

DSC2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD/AR

20

DSG2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD

36

DSP

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

99

GPD1L

Zaburzenia rytmu serca

AD

3

HCN4

zespół chorej zatoki, Zespół Brugadów

AD

9

JUP

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD/AR

12

KCND3

Zespół Brugadów

AD

6

KCNE1

Zespół długiego QT, Zespół Jervella i Lange-Nielsena

AD/AR/Dig

20

KCNE1L

Zaburzenia rytmu serca

AD/AR

 

KCNE2

Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków

AD

14

KCNE3

Zespół Brugadów

AD

1

KCNH2

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT

AD/AR

1

KCNJ2

Zespół krótkiego QT, Zespół Andersena syndrome, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków

AD

64

KCNJ5

Zespół długiego QT, Hiperaldosteronizm

AD

8

KCNJ8

Zaburzenia rytmu serca

AD/AR

1

KCNQ1

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków, Zespół Jervella i Lange-Nielsena

AD/AR/Digenic

400

LDB3

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia miofibrylarna

AD

10

LMNA

Zespół serce-ręka, Dystrofia kończynowo-obręczowa, Lipodystrofia, Dystrofia Emery'ego-Dreiffusa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Progeria Hutchinsona-Gilforda

AD/AR

170

MYH6

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Miopatia

AD

8

NOS1AP

Zespół Romano-Ward

AD/AR

 

PKP2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

93

PLN

Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa

AD/AR

8

RANGRF

Zaburzenia rytmu serca

AD/AR

 

RYR2

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

AD

123

SCN1B

Zespół Brugadów, Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi typu 1

AD

12

SCN2B

Zespół Brugadów

AD

2

SCN3B

Rodzinne migotanie przedsionków, Zespół Brugadów

AD

4

SCN4B

Zespół długiego QT

AD

4

SCN5A

Zespół Brugadów, Zespół długiego QT, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Rodzinny postępujacy blok serca,

AD/AR/Dig

517

SLMAP

Zespół Brugadów

AD/AR

 

SNTA1

Zespół długiego QT

AD

2

TGFB3

Zespół Loyesa-Dietza, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

8

TMEM43

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

AD

5

TRDN

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

AR

3

TRPM4

Postępujący rodzinny blok serca

AD

4

Nasze placówki
facebook youtube