ECZ Otwock
  • Umów się online

Zespół Brugadów

Test Zespół Brugadów / analiza 22 genów

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                            

3000 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Do innych zaburzeń należą choroby związane z nieprawidłowym przekaźnictwem sygnałów w mięśniu serca, takie jak choroba (zespół) Brugadów. Jest to schorzenie powodowane zaburzeniami przekaźnictwa w mięśniu sercowym, występujące z częstością 1 na 20 000 osób, prowadzące do napadowych zaburzeń rytmu, a w konsekwencji do nagłego zatrzymania krążenia. Uważa się, że choroba Brugadów odpowiada za około 20% nagłych zgonów sercowych u pacjentów bez jakichkolwiek wad organicznych serca.

Arytmie powodowane są również przez choroby serca prowadzące do dysfunkcji lewej komory, takie jak kardiomiopatie, które zostaną opisane w osobnej sekcji.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                 | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ANK2

Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT

AD

16

CACNA1C

Zespół Brugadów, Zespół Timothy

AD

18

CACNA2D1

Zespół Brugadów, Hipertermia złośliwa

AD/AR

1

CACNB2

Zespół Brugadów

AD

4

CAV3

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca

AD/Digenic

22

GPD1L

Zaburzenia rytmu serca

AD

3

HCN4

zespół chorej zatoki, Zespół Brugadów

AD

9

KCND3

Zespół Brugadów

AD

6

KCNE3

Zespół Brugadów

AD

1

KCNH2

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT

AD/AR

1

KCNJ8

Zaburzenia rytmu serca

AD/AR

1

RANGRF

Zaburzenia rytmu serca

AD/AR

 

SCN1B

Zespół Brugadów, Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi typu 1

AD

12

SCN2B

Zespół Brugadów

AD

2

SCN3B

Rodzinne migotanie przedsionków, Zespół Brugadów

AD

4

SCN5A

Zespół Brugadów, Zespół długiego QT, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Rodzinny postępujacy blok serca,

AD/AR/Digenic

517

SLMAP

Zespół Brugadów

AD/AR

 

TRPM4

Postępujący rodzinny blok serca

AD

4

Nasze placówki
facebook youtube