ECZ Otwock
  • Umów się online

Zespół długiego QT

Test Zespół długiego QT / analiza 16 genów       

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                              

3000 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Zespół długiego QT zazwyczaj ujawnia się u pacjentów poniżej 40 r.ż i występuje z częstością 1 na 3000 osób. Nazwa choroby pochodzi od charakterystycznego dla niej wydłużenia odcinka QT w elektrokardiogramie. Do objawów choroby należą częste omdlenia i nagłe zgony u osób, u których wykluczono organiczną chorobę serca. Choroba jest zazwyczaj powodowana mutacjami w genach kodujących kanały jonowe, co leży u podstaw nieprawidłowego przekaźnictwa sygnału w mięśniu sercowym.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                         | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

AKAP9

Zespół długiego QT

AD

4

ANK2

Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT

AD

16

CACNA1C

Zespół Brugadów, Zespół Timothy

AD

18

CALM1

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Zespół długiego QT

AD

5

CALM2

Zespół długiego QT

AD

6

CAV3

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ IC, zaburzenia rytmu serca

AD/Digenic

22

KCNE1

Zespół długiego QT, Zespół Jervella i Lange-Nielsena

AD/AR/Dig enic

20

KCNE2

Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków

AD

14

KCNH2

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT

AD/AR

1

KCNJ2

Zespół krótkiego QT, Zespół Andersena syndrome, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków

AD

64

KCNJ5

Zespół długiego QT, Hiperaldosteronizm

AD

8

KCNQ1

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków, Zespół Jervella i Lange-Nielsena

AD/AR/Digenic

400

NOS1AP

Zespół Romano-Ward

AD/AR

 

SCN4B

Zespół długiego QT

AD

4

SCN5A

Zespół Brugadów, Zespół długiego QT, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Rodzinny postępujacy blok serca,

AD/AR/Digenic

517

SNTA1

Zespół długiego QT

AD

2

Nasze placówki
facebook youtube