ECZ Otwock
  • Umów się online

Zespół krótkiego QT

Test Zespół krótkiego QT / analiza 6 genów          

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                             

2100 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Zespół krótkiego QT jest również związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Skrócenie odcinka QT prowadzi do migotania przedsionków i jest związane ze znacząco zwiększonym ryzykiem zgonu spowodowanego zatrzymaniem pracy serca. Dokładna częstość występowania choroby nie jest znana, pierwszych pacjentów opisano w roku 2000.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                       | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

CACNA1C

Zespół Brugadów, Zespół Timothy

AD

18

CACNA2D1

Zespół Brugadów, Hipertermia złośliwa

AD/AR

1

CACNB2

Zespół Brugadów

AD

4

KCNH2

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT

AD/AR

1

KCNJ2

Zespół krótkiego QT, Zespół Andersena syndrome, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków

AD

64

KCNQ1

Zespół krótkiego QT, Zespół długiego QT, Migotanie przedsionków, Zespół Jervella i Lange-Nielsena

AD/AR/Digenic

400

Nasze placówki
facebook youtube